L'estudi té un problema important amb les proves genètiques a casa

L'estudi té un problema important amb les proves genètiques a casa

Les proves genètiques directes al consumidor tenen un moment, però les noves investigacions demostren que els resultats no són tan precisos com creieu.

De Julia Malacoff Pin FB Twitter Correu electrònic Enviar missatge de text Imprimir Foto: Sashkin / Shutterstock

Les proves genètiques directes al consumidor (DTC) tenen un moment. 23andMe acaba d’obtenir l’aprovació de la FDA per provar mutacions BRCA, cosa que significa que per primera vegada, el públic en general es pot posar a prova d’algunes de les mutacions conegudes que augmenten el risc de càncer de mama, d’ovari i de pròstata. La cosa és que els experts en genètica han advertit constantment que aquestes proves a casa tenen limitacions i potser no són tan exactes com semblen. (BTW, 23andMe és només una de les diverses empreses que ofereixen proves genètiques de càncer de mama a casa, tot i que és l’única que no necessita recepta mèdica.)



Ara, la nova investigació fa llum exactament com Es podrien fer proves incorrectes a casa. Un nou estudi a la revista Genètica en Medicina va fer una ullada a 49 mostres de pacients que havien estat enviades a un laboratori clínic de genètica clínica, Ambry Genetics, per ser revisades dues vegades després que ja s’hagués realitzat un test a casa. Aquesta pràctica, anomenada 'prova de confirmació', és generalment recomanada pels metges de salut quan algú rep els seus resultats d'un test genètic intern. Sovint, el metge d’atenció primària demana proves de confirmació després que un pacient sol·liciti ajuda per interpretar el seu informe de dades en brut.

Generalment, aquestes dades 'primes' han de ser interpretades per un laboratori de tercers que s'ha de confirmar i comprendre correctament, un pas que molta gent evita. En aquest estudi, els investigadors van recollir tantes sol·licituds de proves confirmatives com van poder trobar i van comparar la seva pròpia anàlisi de pacients i apos; ADN del que van informar els resultats de les proves a casa. Resulta que el 40 per cent de les variants (és a dir, els gens específics) reportats a les dades de les proves a casa eren falsos positius.

amb qui va fer trampa alissa violeta

Essencialment, això significa que el laboratori de genètica clínica no va confirmar les variants de gen identificades en les proves primeres identificades a les dades primes, tant de baix risc com de risc alt,. A més, algunes de les variants de gen identificades com a gens de 'risc més elevat' mitjançant proves a casa van ser classificades com 'benignes' pel laboratori clínic. Això significa que algunes de les persones que van rebre resultats “positius” de les seves proves no eren * en realitat * amb un risc més gran. (Relacionat: La prova mèdica a casa vostra us ajuda o us perjudica?)



Els consellers genètics no ens sorprenen. 'Estic content que els números mostrin taxes elevades de lectures inexactes de manera que més consumidors estiguin al corrent de les debilitats inherents a les proves genètiques de DTC', afirma Tinamarie Bauman, una infermera genètica avançada i adjunta directora de la taula. programa de genètica del risc a l’AMITA Health Cancer Institute.

La solució: parleu amb el vostre metge sobre veure un conseller genètic. “Els consellers genètics fan més que avaluar el risc; t'ajuden a comprendre més sobre un resultat positiu o negatiu ', afirma Bauman. 'Qualsevol que faci un test de DTC i obtingui els resultats bruts pot dir de cop d'ull que hi ha molt per revisar i interpretar'.

Si realment * teniu * un risc més gran de malaltia hereditària, un conseller genètic us pot ajudar a prendre mesures per reduir el vostre risc, diagnosticar-lo abans o proporcionar un tractament més informat i personalitzat, si cal.



I tot i que els consells de Bauman & apos; als consumidors sobre les proves de DTC eren els mateixos abans que aquest estudi sortís, ara se sent encara més urgent, especialment per a aquells que puguin tenir una predisposició genètica al càncer. 'Treballo en oncologia i estic molt preocupat per fer proves a casa a casa dels gens de càncer', afirma. 'Hi ha una gran oportunitat de falsar positius i negatius que puguin alterar la vida'.

Així, si ja heu rebut resultats d'una prova genètica a casa, és imprescindible fer proves de confirmació. 'És imprescindible confirmar totes les variants de dades en brut de DTC en un laboratori clínic amb experiència', assenyala Bauman. També és important comprendre els avantatges i limitacions de la prova i les possibles conseqüències dels resultats. Què fareu si el resultat torna a ser positiu? Què significarà si és negatiu? 'El consentiment informat és una part essencial del procés', afirma Bauman. 'Una consulta pot eliminar la confusió'.

Publicitat