Aquesta empresa ofereix proves genètiques de càncer de mama a casa

Aquesta empresa ofereix proves genètiques de càncer de mama a casa

Però hauríeu de fer-ho ?! Els experts valoren l’opció de prova de casa més nova.

De Julia Malacoff Pin FB Twitter Correu electrònic Enviar missatge de text Imprimir Foto: Dorling Kindersley: Dave King / Getty Images

El 2017, podeu obtenir una prova d'ADN per a qualsevol cosa relacionada amb la salut. Des de copes de saliva que us ajuden a descobrir el vostre règim de fitness ideal fins a proves de sang que us indiquen quina podria ser la vostra dieta més eficaç per baixar de pes, les opcions són infinites. El CVS fins i tot realitza proves d’ADN a casa amb 23andMe que es mostren per a gens relacionats amb el pes, la condició física i la salut en general. I, per descomptat, hi ha proves genètiques per augmentar el risc de patir malalties greus, com el càncer, l'Alzheimer i fins i tot malalties del cor. L’ideal és que aquestes proves armin les persones amb informació que els pugui ajudar a prendre millors decisions sobre la seva salut, però l’augment d’accessibilitat planteja preguntes, com ara: “Les proves a casa són tan efectives com les realitzades en un entorn clínic”? I 'El fet de saber més sobre el vostre ADN és sempre una bona cosa'? (Relacionat: Per què vaig obtenir el test d'Alzheimer & apos; s)



Recentment, una empresa de serveis de salut més recent anomenada Color va llançar una prova genètica amb descompte BRCA1 i BRCA2. El test de saliva costa només 99 dòlars i el podeu demanar en línia. Si bé és sens dubte una cosa bona perquè la gent estigui informada sobre el seu risc genètic per al càncer de mama i d’ovari (els dos càncers amb què es troben associades les mutacions del gen BRCA), els experts en proves genètiques es preocupen de posar a l’abast del públic aquestes proves sense proporcionar. pacients amb els recursos adequats.

Com funciona la prova

Una de les millors coses sobre les proves genètiques de Color i és que siguin ordenades pel metge. Això vol dir que abans de realitzar la prova, hauríeu de parlar amb un metge, ja sigui el vostre propi o amb un metge de la companyia, sobre les vostres opcions. Aleshores, el kit s’envia a la vostra casa o al consultori del vostre metge, netegeu l’interior de la galta per obtenir una mostra de saliva i l’envieu al laboratori de Color & apos; Al cap d’unes tres a quatre setmanes, rebeu els resultats, juntament amb l’opció de parlar amb un assessor genètic al telèfon. (Relacionat: El càncer de mama és la amenaça financera que ningú no parla)

L’inversió

Si bé, estima que 1 de cada 400 persones té la mutació BRCA1 o BRCA2, també estima que més del 90% de les persones afectades encara no han estat identificades. Això vol dir que cal provar més gent; període. Al fer la prova accessible a un preu relativament assequible per a persones que d’altra manera no podrien fer la prova, Color ajuda a tancar aquest buit.



Normalment, si voleu fer la prova BRCA a través del vostre metge, haureu de formar part d’una de les tres categories, segons Ryan Bisson, conseller genètic del Centre de càncer de salut Orlando Health UF. Primer, si teníeu càncer de mama o d’ovari. En segon lloc, hi ha antecedents familiars específics, com ara un familiar que té càncer d’ovari o un parent proper que tingui càncer de mama o abans dels 45 anys. Per últim, si un membre de la família propera s’havia fet el test i tornava a ser positiu, també hauríeu de sentir-ho. complir els criteris. El color ofereix una opció per a aquelles persones que no pertanyen a cap d'aquestes categories.

L’empresa també confia en les principals xarxes de salut per a aquest tipus de proves genètiques i en altres condicions excepcionals, cosa que significa bàsicament que no haureu de preocupar-vos per la qualitat de les proves de color. 'El departament de genètica mèdica de Henry Ford utilitza el color per a persones que volen fer proves però no compleixen els criteris de les proves i per a les dones que no desitgen resultats de les proves en el seu historial mèdic', explica Mary Helen Quigg, metgessa del departament. de Genètica Mèdica al sistema sanitari Henry Ford. De vegades, les persones no volen que els seus resultats siguin registrats amb finalitats d’assegurança. A més, hi ha el factor de conveniència, afirma el doctor Quigg. Les proves a casa són ràpides i senzilles.

Els inconvenients

Encara que, definitivament, hi ha algunes coses excel·lents sobre la prova BRCA a casa, els experts en citen quatre problemes principals.



Moltes persones tenen idees errònies sobre el que significa la prova genètica per al risc general de càncer.

De vegades, la gent busca proves genètiques per proporcionar més respostes de les que realment es pot. 'Jo sóc un defensor dels pacients que coneixen la seva informació genètica', afirma Bisson. Però, sobretot des del punt de vista del càncer, la gent aporta molta quantitat de genètica. Creuen que tot càncer es deu als seus gens i que, si tenen un test genètic, els dirà tot el que han de saber ”. En realitat, només aproximadament entre un 5 i un 10 per cent dels càncers es deuen a mutacions genètiques, de manera que és important comprendre el vostre risc hereditari, obtenir un resultat negatiu no significa que no tindreu mai càncer. I si bé un resultat positiu indica un risc augmentat, no significa necessàriament voluntat obtenir càncer.

Quan es tracta de proves genètiques, es produeixin les dades dret les proves són crucials.

La prova BRCA que ofereix Color pot ser massa àmplia per a algunes persones i massa estreta per a d’altres. Segons el doctor Quigg, 'el 1 i 2 de BRCA només representen el 25% del càncer de mama hereditari'. Això vol dir que només es podrien fer proves per a aquestes dues mutacions. Quan Quigg i els seus col·legues ordenen proves de Color, generalment ordenen una gamma molt més àmplia de proves que només els BRCA 1 i 2, sovint opten pel seu Test de Càncer Hereditari, que analitza 30 gens coneguts per estar relacionats amb el càncer.

magdalenes de lli amb baixa quantitat de carbohidrats

A més, els resultats més útils provenen de proves personalitzades. 'Tenim uns 200 gens diferents relacionats amb el càncer', explica Bisson. 'Des del punt de vista clínic, dissenyem una prova entorn del que veiem en la vostra història personal i familiar'. Així, de vegades, el tauler de 30 genes pot ser massa específic o massa ampli, segons l’historial familiar.

Què és més, si un membre de la família ja ha positiu, una prova BRCA general no és la millor opció. 'Pensa en els gens BRCA com un llibre', afirma Bisson. 'Si trobem una mutació en un d'aquests gens, el laboratori que va fer la prova ens dirà exactament a quina pàgina es troba la mutació i aquesta prova, de manera que provar tots els altres de la família només consisteix a mirar aquesta mutació específica o & apos. ; número de pàgina. & apos; Es coneix com a prova d’un sol lloc, que fa Color mitjançant un metge, però no s’ofereix al públic en general al seu lloc web.

No hauríeu de pagar sense butxaca per realitzar proves genètiques.

És cert que més gent hauria de fer la prova BRCA, però de la mateixa manera que s’hauria d’orientar específicament la prova en si, les persones que obtinguin la prova haurien de procedir d’un grup específic: persones que compleixen els criteris per fer-ne la prova. 'De vegades, els pacients veuen els criteris com un altre cèrcol perquè passin per ells, però realment intenten orientar-se a les famílies que tenen més probabilitats d'obtenir informació de les proves genètiques', afirma Bisson.

Si bé la prova és bastant assequible a menys de 100 dòlars, Color no ofereix l'opció de tenir una assegurança de pagament per la prova BRCA autònoma. (Ofereixen l’opció de fer facturació de l’assegurança per a algunes de les seves altres proves.) Si compleixes els criteris per fer proves genètiques i teniu una assegurança mèdica, no hi ha cap raó de pagar sense butxaca per fer proves genètiques per a una Mutació BRCA realitzada. I si la vostra assegurança no guanya proves de cobertura? “La majoria de vegades, aquestes són les persones que no guanyen proves que es beneficien de les proves. La majoria de les companyies d’assegurances utilitzen criteris nacionals de la Xarxa Nacional de Càncer Integral, que és un grup de metges i experts independents que elaboren les directrius ”, afirma Bisson. Per descomptat, sempre hi ha excepcions, i per a aquesta gent, diu Bisson ho faria recomanem un servei com Color.

És imprescindible l’assessorament genètic després d’obtenir els vostres resultats.

De vegades, els resultats de les proves genètiques poden donar lloc a més preguntes que respostes. Quan es troba una mutació genètica (o un canvi en el gen), hi ha tres maneres de classificar-la, segons Bisson. Benigne, cosa que significa que és inofensiva. Patògena, cosa que significa que augmenta el risc de càncer. I una variant de significació desconeguda (VUS), que significa que no hi ha prou investigacions sobre la mutació per treure’n una conclusió. 'Hi ha aproximadament un 4 al 5 per cent de probabilitats de trobar una VUS amb proves BRCA', afirma Bisson. 'Per a la majoria dels pacients, això és realment superior a la possibilitat de trobar una mutació patògena'. Recordeu que una de les 400 estadístiques anteriors? Això vol dir que és molt més probable que, sense complir els criteris de prova, no en treguis informació de qualitat. Aquesta és una de les majors raons per les quals les companyies d’assegurances solen exigir que les persones es reuneixin amb un especialista en genètica o un assessor abans de fer la prova.

El color ofereix assessorament genètic, però es produeix principalment després de realitzar la prova. Segons el seu crèdit, són transparents sobre el fet que realment hauríeu de discutir els vostres resultats amb un proveïdor d’atenció mèdica, però no és obligatori. El problema és que la gent sol cridar assessorament quan rep un resultat positiu, afirma el doctor Quigg. “Els resultats i les variants negatives també necessiten assessorament perquè l’individu entengui què vol dir. Un resultat negatiu no significa necessàriament que no hi hagi cap mutació. Podria significar que simplement no hem trobat la mutació o que és realment negativa ”. El resultat VUS és tota una altra bossa de cucs que necessita assessorament específic.

Qui hauria de fer-se el test?

En poques paraules, si teniu una assegurança i un historial familiar legítim de càncers relacionats amb BRCA, és molt probable que pugueu fer la prova a través de canals tradicionals a un preu baix o sense cap cost. Però si tu don & apos; t tens assegurança i perds els criteris de prova o, si no desitges que els resultats del teu historial mèdic, la prova BRCA de Color i aperitius pot ser adequada per a tu. (Independentment del vostre risc personal, voldreu saber sobre aquest dispositiu de llum rosa que diu que pot ajudar a detectar un càncer de mama a casa.) Però això no vol dir que només haureu d’anar en línia i demanar-lo. 'Recomano que els pacients tinguin assessorament i aleshores decidir si volen fer proves a casa, amb opcions per obtenir un assessorament de seguiment més adequat ”, afirma el doctor Quigg.

Connexió amb el metge abans de prendre el cap. Ell o ella us poden ajudar a esbrinar si la prova us proporcionarà informació que us serà útil i us remetrà a un conseller genètic. I si tu fer decidiu anar a l’opció a casa, el vostre document us pot comunicar a través dels vostres resultats presencials.

Publicitat